Salud: El Centro de Bioquímica y Genética Clínica incrementó su actividad un 13 por ciento en 2022
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica está ubicado en el Complejo Hospitalario Virgen de la Arrixaca.
Consejos de salud. 26 de diciembre de 2023
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica incrementó su actividad un 13 por ciento en 2022
La Región de Murcia se sitúa a la cabeza en cuanto a número de enfermedades incluidas para su detección en la prueba del talón
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió en 2022 un total de 11.715 solicitudes de distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes, lo que representa un aumento del 13 por ciento respecto al año anterior. En 2021 se registraron 10.357 solicitudes de 8.694 pacientes.
Este aumento de solicitudes se observa año tras año, debido al mejor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, y a la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad clínica.
El Centro también desarrolla el programa de tamizaje neonatal, conocido como “prueba del talón”, para la detección temprana de ciertos errores congénitos endocrinos y metabólicos. Gracias al diagnóstico precoz de estas enfermedades es posible la intervención sanitaria antes de su aparición. De esta forma se evitan daños neurológicos en los bebés, se reduce la morbilidad y mortalidad de la población infantil así como las posibles discapacidades asociadas. En 2022 recibió 14.261 muestras para este estudio.
La Región de Murcia está a la cabeza en cuanto al número de enfermedades incluidas en la prueba del talón. El próximo objetivo es incorporar la hiperplasia suprarrenal congénita, la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, centro sanitario para el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades germinales de origen genético (incluido el cáncer hereditario), cuenta con más de 48 años de experiencia y está acreditado desde hace 10 años por la norma europea UNE- EN ISO.15189.
Ahora quiere acercar su actividad a la población actualizando su página web. Aquí puedes consultar los análisis acreditados, su cartera de servicios e información para ciudadanos y profesionales: https://www.murciasalud.es/web/centro-de-bioquimica-y-genetica-clinica.
Actualmente, el centro está ultimando el proceso de integración clínica de la secuenciación masiva del exoma. Esto permitirá avanzar hacia una medicina basada en diagnósticos genéticos de alta calidad, como parte de la estrategia nacional y regional en medicina genómica y de precisión, que beneficia especialmente a los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
El Proyecto Genoma Humano, la identificación de toda la secuencia de ADN que posee un determinado organismo, fue uno de los logros más destacables de la comunidad científica internacional, y su posterior desarrollo tecnológico ha tenido un ritmo exponencial, a partir de ahí se fue introduciendo cada vez más genética. . en la práctica asistencial.
Declaraciones de la jefa del Servicio Murciano de Salud, Isabel Ayala, sobre la actividad del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica
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