UCAM: La importancia de poner nombre a las enfermedades raras

Miguel Ángel Pino y Ángel Murcia padecen una enfermedad rara, pero entre ellos existe un abismo: no sólo porque uno vive en la Región y el otro en Santiago de Chile, sino porque Mientras el primero ya le ha dado nombre a lo que padece desde hace años, el segundo continúa sin un diagnóstico.. Ambos ofrecieron su testimonio en el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Rarasorganizado por el Asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia, inaugurada el miércoles 26 de octubre en el templo del Monasterio de los Jerónimos.

En el acto inaugural participaron Juan Carrión, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de Murcia D’Genes; Josefina García, rectora de la UCAM, y Juan José Pedreño, consejero de Sanidad de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia. Más de 400 personas se han inscrito en el evento, cuya presidencia de honor ostenta Su Majestad la Reina Letizia, y lo siguen presencialmente u online desde distintos puntos del mundo.

Juan Carrión, tras agradecer el apoyo que la UCAM siempre presta a D’Genes, destacó que la Región es un referente en la atención al colectivo de personas con enfermedades raras, pese a lo cual “Debemos marchar juntos por la equidad en el diagnóstico y el tratamiento”. La prioridad debe ser conseguir un diagnóstico precoz, ha subrayado, destacando que en España el tiempo medio para ello es de cuatro años: «debemos conseguir entre todos, sobre todo apoyando la investigación, que los plazos se reduzcan». Además, en cuanto al tratamiento, Debemos garantizar que todos los medicamentos huérfanos autorizados en Europa puedan incluirse en nuestro propio sistema sanitario nacional como medicamentos financiados y que puedan garantizarse con equidad.«.

En España se estima que entre un 6 y un 8% de la población vive con alguna enfermedad rara, de las 6.172 identificadas, y en la región de Murcia hay 107.000 pacientes.

“En la Región tenemos una Plan integral de enfermedades raras“, que ya se está actualizando y que aborda los ámbitos de la salud, la educación, la familia, el trabajo y, sobre todo, desde un punto de vista global, para que los pacientes puedan reconocer la normalidad en todos estos ámbitos”, afirmó Juan José. Pedreño, Ministro de Salud de la CARM.

Josefina García, rectrice de l’UCAM, a rappelé que c’est José Luis Mendoza, fondateur de l’UCAM, qui a initié la collaboration avec D’Genes, et a souligné que lorsque l’on parle de maladies rares, on parle de investigación. “El conocimiento y los instrumentos necesarios para avanzar residen en la universidad, que es lo que ofrece la UCAM: un centro de conocimiento, investigación y transferencia, que dé visibilidad a estos problemas. Hay investigadores que están haciendo grandes avances en esta área.

“Encontramos muchas barreras, sobre todo arquitectónicas”

María Jesús García, madre de Ángel Murcia, un adolescente sin diagnóstico, contó las dificultades que enfrenta su hijo en su vida diaria; El primero de ellos, no haber identificado la enfermedad que padece desde su nacimiento y que facilitaría su acceso a la medicación. “Conocimos a mucha gente buena, pero también muchas complicaciones, muchas barreras, especialmente arquitectónicas. Ángel estudia y es complicado; Inclusión, igualdad y equidad son sólo palabras, dejan mucho que desear”, afirma esta madre que exige que se les escuche, «que no somos sólo números en un cajón, porque no sólo somos pacientes, sino también personas que viven una vida; No sólo vamos al hospital, también al instituto, a la playa, al cine, a casa de amigos… y a veces no llegamos porque no hay baños adecuados, rampas o autobús que nos lleve. allá. escuela secundaria…»