UMU: Descubren nuevas claves genéticas detrás del riesgo de desarrollar

Un equipo internacional, dirigido por investigadores del Departamento de Ingeniería de Información y Comunicaciones de la Universidad de Murcia (UMU), se ha identificado a través de técnicas bioinformáticas que proporcionan nueva información sobre la forma en que la genética afecta la enfermedad de Parkinson.

Las obras, recientemente publicadas en la prestigiosa revista Brain, han desarrollado un innovador método bioinformático llamado VAR3 para analizar las interacciones entre las variantes, que son alteraciones de la secuencia de ADN. Para el estudio, se usaron datos genéticos de unas 28,000 personas con Parkinson y 430,000 muestras de individuos sanos.

«Este enfoque nos permitió detectar cómo las variantes interactúan entre sí para influir en el riesgo de sufrir la enfermedad, un fenómeno conocido como epicosis», explica Alejandro Cisterna, uno de los autores del artículo e investigador del UMU.

Conclusiones principales

El equipo ha identificado 14 nuevas interacciones genéticas, tres de las cuales fueron reproducidas en estudios independientes llevados a cabo en diferentes poblaciones, incluidas personas con ascendencia en Europa y América. Estas interacciones ayudan a explicar mejor el comportamiento de las regiones genéticas ya conocidas por su relación con el de Parkinson, como los genes SNCA, MAPP y WNT3.

¿Por qué es importante? «Aunque la genética ha ayudado a desenredar algunos de los mecanismos de esta enfermedad, siempre está a punto de explicar parte de su origen hereditario», dijo Juan Antonio Botía, profesor de informática de UMU. Esto es precisamente donde se encuentra la importancia de esta investigación, lo que contribuye a la construcción de una explicación sobre la forma en que estas interacciones pueden ser responsables de esta «herencia perdida».

Además, los resultados indican que estas combinaciones genéticas afectan procesos clave como la función inmune, la conexión entre las neuronas y el metabolismo de las proteínas vinculadas a la enfermedad de Parkinson. Los autores subrayan que el estudio destaca «la importancia de considerar la interacción entre los genes, más allá del estudio de variantes genéticas individuales, de comprender trastornos complejos como este».

Impacto en la salud y la investigación

Estos resultados extienden no solo nuestra comprensión de Parkinson, sino que también podrían abrir nuevas formas para el desarrollo de tratamientos dirigidos y herramientas de evaluación de riesgos más específicas.

Este avance representa otro paso en la búsqueda de respuestas a los desafíos planteados por esta enfermedad, lo que potencialmente afecta el enfoque de la investigación y las terapias futuras.

La enfermedad de Parkinson afecta a alrededor de 150,000 personas en España y se detectan alrededor de 10,000 casos nuevos cada año, convirtiéndose en la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer.

Participantes del estudio

El UMU manejó la colaboración internacional de este proyecto como profesor Juan A. Botía, el principal investigador, y la cisterna postdoctoral Alejandro la principal bioinformática de la encuesta. El estudio se realizó con la contribución de varias instituciones, como la Universidad Northwestern, el Americano del Instituto Nacional de Salud (NIH) y el Instituto de Medicina Genómica de la Clínica de Cleveland. La investigación fue posible gracias a las muestras obtenidas del Consorcio Internacional de Enfermedades de Parkinson (IPDGC) y el Gran PD.

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