Salud: La división de Bioquímica y Genética Clínica atendió más de 12.400 solicitudes en 2023
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica está ubicado desde 1975 en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca.
Departamento de Salud. 23 de agosto de 2024
La división de Bioquímica y Genética Clínica atendió más de 12.400 solicitudes en 2023
La Región de Murcia es una de las regiones que más enfermedades detecta en el programa de cribado neonatal
En 2023 se analizaron casi 13.000 muestras de recién nacidos de Murcia y 699 de la Ciudad Autónoma de Melilla.
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado desde 1975 en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió en 2023 12.403 solicitudes de distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 10.873 pacientes, lo que representa un aumento global del 10 por ciento en comparación con el año anterior.
Este aumento de solicitudes se observa año tras año, debido al mejor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras, y a la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la práctica clínica.
El centro se dedica al diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades de origen genético, incluido el cáncer hereditario. Es el único centro regional con homologación sanitaria en Genética y Bioquímica Clínica.
Está desarrollando el programa de cribado neonatal, conocido como “prueba del talón”, para todos los recién nacidos de la Región de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla. El objetivo de este importante programa es detectar precozmente determinados errores congénitos del metabolismo y realizar la intervención sanitaria adecuada para evitar daños neurológicos y reducir la morbimortalidad, así como las posibles discapacidades asociadas.
En 2023 se analizaron 12.932 muestras de recién nacidos de Murcia y 699 de Melilla. La Región es una de las regiones que más enfermedades detecta en este programa.
Acreditación de calidad
Recientemente, CBGC renovó su acreditación ante la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para el laboratorio clínico ISO 15189, lo que avala sus capacidades técnicas y de gestión y minimiza los riesgos para la seguridad del paciente, eje central de su actividad asistencial, garantizando el diagnóstico del paciente. la enfermedad y las decisiones clínicas resultantes se basan en resultados de calidad.
Durante la última década, las técnicas de secuenciación masiva han transformado las pruebas genéticas, permitiendo el análisis simultáneo de múltiples genes que causan enfermedades, aumentando así el rendimiento del diagnóstico y reduciendo de manera rentable el tiempo necesario para diagnosticar enfermedades raras y cáncer hereditario.
Actualmente, el CBGC, como parte de su apuesta por la innovación, ha integrado los estudios clínicos de NGS del exoma como primera opción para el diagnóstico de enfermedades raras para las que no existe una sospecha clínica clara que permita guiar el estudio genético. Esto permitirá avanzar hacia una medicina basada en la obtención de diagnósticos genéticos precisos y de alta calidad, en beneficio de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Los profesionales del Centro forman parte del Instituto de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) de Murcia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Participan en ensayos clínicos y proyectos de investigación como “secuenciación de tercera generación, caracterización funcional in vitro e in vivo y screening de posicionamiento terapéutico en displasias ectodérmicas”, de los que la investigadora principal es la Dra. Encarna Guillén; y el proyecto adjudicado recientemente al grupo de la Dra. María Luisa Cayuela para “el estudio funcional de variantes y la búsqueda de tratamiento para el síndrome de discapacidad intelectual DDX3X”.
Asimismo, son miembros del CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) de la Unidad de Cardiología Familiar y del recientemente creado CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
Más información en https://www.murciasalud.es/web/centro-de-bioquimica-y-genetica-clinica.
Su/ Declaraciones del Ministro de Salud, Juan José Pedreño, sobre la actividad del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica.
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