En la Región de Murcia, un total de 80.207 personas padecen una o más enfermedades raras, lo que representa el 5,1 por ciento de la población de la Comunidad.

Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Global de Enfermedades Raras (PIER), que comprende 178 objetivos.

El Ministro de Sanidad, Juan José Pedreño, ha participado hoy en la inauguración del Congreso Nacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación D’Genes y la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM), donde ha afirmado que El ministerio ya está trabajando en el diseño del nuevo programa, que cubrirá el período 2026-2028.. Mientras tanto, se prorroga el plan actual, con el acuerdo de las comisiones técnica y gestora, apoyado por las asociaciones D’Genes y Retina Murcia.

Pedreño explicó que, al igual que ocurrió con el actual MUELLE, El nuevo quiere obtener el consenso de los sectores interesados, por lo que los diferentes sectores sanitarios, sociales y educativos pronto serán llamados a aportar su contribución..

El PIER incluye 10 ejes estratégicos, entre ellos epidemiología, recursos terapéuticos, servicios sociales, investigación, prevención, información o educación.

Con el lanzamiento de PIER se han logrado avances significativos tanto en la prevención de enfermedades como en la atención de la salud.explicó Pedreño, quien destacó que También ha habido un gran cambio en los tratamientos, la información a los pacientes, las intervenciones a nivel escolar y el apoyo social, la capacitación específica de enfermedades raras para los trabajadores de la salud y la promoción de la investigación..

Avances en el diagnóstico

La Región de Murcia ha avanzado en la detección de este tipo de enfermedades en niños con discapacidad o con anomalías congénitas, gracias a la utilización de un estudio clínico del exoma desde principios de año. Gracias a estos avances se pueden realizar diagnósticos más rápidamente y con una única prueba y, por tanto, un rápido acceso a los tratamientos necesarios.

El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y tienen relevancia clínica debido a su vínculo con la enfermedad. Pedreño explicó que este estudio Permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que reduce el impacto económico en las familias, que suelen gastar miles de euros buscando un diagnóstico..

Después de diez años, se observó que el uso de esta herramienta de evaluación mejoraba la tasa de diagnóstico en estos niños en un 34 por ciento y reducía el tiempo para obtener resultados a la mitad. Además, esto ha supuesto una reducción en el número de visitas y pruebas médicas.

Su/ Declaraciones del Ministro de Salud en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras.