El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), una referencia regional en el diagnóstico genético, presentó su actividad de la actividad 2023-2024, que incluye los principales logros de asistencia, científica y capacitación de los últimos dos años. Con más de 50 años de historia, el Centro ha mantenido una evolución constante, gracias a su compromiso con la innovación tecnológica y la mejora continua en la calidad de la atención médica.

Durante este período, el Centro, dirigido por el Dr. Isabel Expresito, administró 24,800 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a más de 20,800 pacientes, además de realizar 26,994 pruebas en el programa de detección neonatal para enfermedades congénitas durante las pruebas de talla, una herramienta de prevención secundaria clave.

Este programa, que se lleva a cabo en el Laboratorio de Metabolopatías del Centro, se realiza a todos los recién nacidos en la región de Murcia y en la ciudad autónoma de Melilla. La incorporación de nuevas patologías en el programa, como la hiperplasia suprarrenal congénita en 2025, y la inmunodeficiencia rápidamente combinada y la atrofia del músculo espinal, coloca la región entre el detección neonatal más avanzada.

La prueba de detección consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido, que se recolecta entre 24 y 72 horas de vida del bebé. El programa de detección neonatal es una actividad preventiva de protección social que le permite detectar enfermedades congénitas para poder tratar antes de la aparición de síntomas en los recién nacidos y prevenir discapacidades, mejorar su pronóstico y aumentar la calidad de vida.

Altos estándares de calidad

El centro de bioquímica está acreditado bajo el estándar UNE-ISO 15189, que garantiza que sus diagnósticos cumplan con los estándares de calidad más altos, lo que fortalece la seguridad del paciente. Su cartera de servicios incluye un análisis metabólico, genético y genómico esencial para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas, metabólicas y moleculares, llevadas a cabo en sus laboratorios genéticos citogenéticos, metabolopatíes y moleculares.

En los últimos años, el Centro ha incorporado tecnologías de cabeza, como la secuencia masiva y, desde 2024, ha ofrecido el análisis del exom completo como la primera opción de diagnóstico en caso de enfermedades raras sin una sospecha clínica clara. Esta herramienta permite una identificación más rápida y precisa de las alteraciones genéticas, en la estrategia nacional de la medicina genómica y de precisión. Estas mejoras son un gran avance para reducir la conocida «Odisea de diagnóstico» que viven muchas personas con enfermedades raras, cuyo diagnóstico puede retrasarse durante seis años en España.

El CBGC también se distingue de su importante papel en la investigación y es parte del Instituto Murciano de Investigación para la Investigación Biosanitaria Parrilla (IMIB), así como del Centro de Investigación Biomédica para Enfermedades Raras (CIBR).

Participe en ensayos clínicos y proyectos innovadores, como el piloto «Décingens» coordinado por la sección genética médica del servicio pediátrico del Hospital ArriXaca, que evalúa la detección genómica neonatal de 300 enfermedades raras con tratamiento en las etapas pediátricas.

Además, el Centro es la clave del impulso de la medicina personalizada y de precisión en la región, a través de iniciativas como el proyecto «Génesis» para integrar los datos genómicos en la historia médica electrónica y en la reorganización de las pruebas genéticas y genómicas. Colabora con el sistema de información y el registro de enfermedades raras, con el plan completo de enfermedades raras en la región de Murcia y es uno de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) de enfermedades cardíacas familiares y enfermedades metabólicas congénitas.

El CBGC promueve activamente la capacitación de profesionales y difusión científica. Organizar actividades como la genética II en enfermedades y sesiones raras con expertos genéticos. También mantiene una estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes, participando en días y reuniones para mejorar la atención desde una perspectiva multidisciplinaria.

Este año, el CBGC también celebra el anuncio de la creación de especialidades genéticas clínicas, una medida esperada que permitirá regularse la profesión y garantizar que los profesionales estén correctamente capacitados y acreditados.

Desde la gestión del Centro, se reconoce el apoyo del SMS y el Ministerio de Salud, así como el compromiso del equipo de gestión del Hospital Clínico de la Universidad I Virgen de Arrxaca, con quien comparten el objetivo de ofrecer atención médica pública, innovadora y excelente.

Su/ Declaraciones del Ministro de Salud, Juan José Pedreño, sobre la actividad del Centro de Bioquímica 2023 y 2024.