UMU: El grupo Cardiogenética de la UMU obtiene un proyecto biomédico en el programa Caixa Research dotado con un millón de euros
Los investigadores del grupo de Cardiogenética de la Universidad de Murcia (UMU) y del Instituto Murciano de Investigaciones Biosanitarias (IMIB) María Sabater y Juan Ramón Gimeno obtienen un millón de euros dentro de la convocatoria de CaixaResearch para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria . una enfermedad cardíaca que afecta a una de cada 500 personas.
Esta investigación, que forma parte de un consorcio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) Carlos III en el que también participa el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL), se convierte en uno de los 33 proyectos de investigación biomédica y sanitaria seleccionados por “la Caixa” Fundación entre las 493 solicitadas. Es el único financiado en esta convocatoria en el que participa un grupo de la Región de Murcia.
Durante los próximos tres años, las tres instituciones tendrán la tarea de detectar nuevas causas genéticas asociadas con el engrosamiento del músculo cardíaco.
Miocardiopatía hipertrófica
Esta enfermedad genética hereditaria relativamente común provoca insuficiencia cardíaca y complicaciones arrítmicas. “Desde hace tiempo se conocen una serie de genes portadores de mutaciones que justifican el desarrollo de la enfermedad. Aunque el primer gen asociado se describió en 1990, en el 40% de las familias afectadas por esta enfermedad la causa genética no se encuentra al buscar en los genes del sarcómero, es decir, el problema no reside en la estructura contráctil de las células cardíacas. . » subraya María Sabater, profesora del Departamento de Medicina Forense de la UMU.
Aunque cuentan con herramientas tecnológicas muy potentes para secuenciar todos los genes de una persona, todavía existen limitaciones en el análisis de los resultados obtenidos. “La realidad es que los avances en el diagnóstico genético de esta enfermedad se han estancado. No pudimos identificar nuevos genes y no respondimos a un porcentaje importante de pacientes y familiares”, añade Juan Ramón Gimeno, del Departamento de Medicina Interna de la UMU.
Por ello, en esta ocasión utilizarán un nuevo enfoque: “la búsqueda de todo el genoma, sin selección preconcebida de áreas candidatas, un estudio de secuenciación muy extenso y en profundidad, con análisis posterior mediante inteligencia artificial y modelado en cultivos celulares y laboratorio”. animales”, explica Sabater.
Para ello se analizarán muestras de 10 familias numerosas afectadas por la enfermedad en la Región de Murcia, identificadas por investigadores de la UMU, que no presentan mutaciones en genes de sarcómeros. El CNIC, por su parte, aportará la experiencia y la tecnología para realizar estudios de exoma, para el análisis e identificación de nuevas regiones genéticas y nuevos genes.
Medicina personalizada
El objetivo final del proyecto es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y los mecanismos de producción de la enfermedad, con la idea de identificar dianas terapéuticas. “Estamos en la era de la medicina personalizada y es más importante que nunca conocer las causas de las enfermedades para facilitar el desarrollo de tratamientos individualizados, especialmente para enfermedades de origen genético”, concluye Gimeno.
Actualmente están evaluando las familias candidatas en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y procesando las muestras en el Laboratorio de Cardiogenética del IMIB del Campus de Ciencias de la Salud que dirige la profesora María Sabater.
Más información
Título de la investigación: “Nuevos estudios genéticos y mecanicistas de la miocardiopatía hipertrófica (CARDIOGENÓMICA)”. «Nuevas causas genéticas y estudios mecanicistas de la miocardiopatía hipertrófica (CARDOGENÓMICA)».
Pie de foto: María Sabater Molina, Jesús Wagih Gomez, Angel Bernabé García, abajo: Juan Ramon Gimeno y Serena Munteanu. Del grupo de investigación en cardiogenética de la Universidad de Murcia
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