UMU: Más de 120 especialistas en genética tienen 48 horas para diagnosticar 12 niños con enfermedades raras

Más de 120 genetistas y laboratorios médicos, pediatras, analistas, bioinformática, asesores genéticos y gerentes de pacientes se reúnen en Murcia este lunes y martes en el ‘Hackathon de enfermedades raras no diagnosticadas ”, apuntar Estudie casos de 12 niños sin diagnóstico exacto durante años Y determinar la enfermedad que sufren. La mayoría de los casos tienen anomalías congénitas y trastornos del desarrollo neurológico. Es el primer hackathon específicamente orientado hacia el diagnóstico de niños con enfermedades raras que se llevan a cabo en España, motivados y organizados por los Hospital Virgen de la ArriXaca a Murcia y Sant Joan de Déu Barcelona (centros que se refieren a la atención de las enfermedades pediátricas únicas de la red única) con el apoyo de la Federal,,,,,,, La Universidad de Murcia, El Instituto de Investigación Murciana Biosanitaria Pascual ParrillaFundación para la capacitación e investigación de la salud de la región de Murcia y el programa Impact Genomic Ciber (ISCIII). El rector, José Luján, participó en la apertura de la reunión médica, que se celebra en el Auditorio Víctor Villegas en Murcia.

Esta reunión permitirá promover una red de colaboración que permitaEn el futuro, resolviendo enfermedades no escuchadas. Durante dos días, más de 120 profesionales tendrán la posibilidad de interactuar con la información clínica detallada de los pacientes para ayudar a examinar los casos y buscar respuestas a cada uno de ellos.

Se estima que el 50% de los niños afectados por una enfermedad rara en España, la mayoría de las bases genéticas no tienen un diagnóstico preciso, lo cual es esencial para conocer la evolución de la enfermedad o cómo tratarla precisamente para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. Actualmente, los niños con enfermedades raras tardan un promedio de más de seis años en recibir un diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación sobre Enfermedades Raras es una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud Americanos y la Federación de Enfermedades Raras (ERDF) que defienden el objetivo de que no exceda el año. En consecuencia, el Hospital Sant Joan de Deu Barcelona y Feder promovieron en 2021 la creación de una red individual, una red española de 30 hospitales para ofrecer una respuesta coordinada a pacientes con enfermedades raras durante todo el proceso de atención.

Uno de los principales objetivos «únicos» es acelerar el diagnóstico, y en este contexto, se han promovido varias iniciativas como la creación de un programa de pacientes sin diagnóstico, que busca extender el número de niños con enfermedades raras que pueden optar por un estudio genético avanzado porque todavía no conocen la patología que sufren.

Durante la reunión en Murcia, explorarán en estos 12 pacientes sin un diagnóstico conocido de su fenotipo (características clínicas), ADN (a través de genomas de fragmentos cortos y largos), ARN (transcriptomas que identifican los genes activos) y los procesos de metilación (cambios químicos que activan o desactivan genes). De esta manera, es posible revelar qué otras exploraciones o pruebas genéticas anteriores pueden haber ignorado. El trabajo se basará en herramientas de IA para la integración e interpretación de todos estos datos. Por primera vez, se han incluido en este tipo de evento, además de los pacientes con España en la red única, pacientes en América Latina, donde el acceso a estudios genéticos avanzados es más limitado. El diagnóstico de una persona también puede facilitar el reconocimiento, las pruebas y las posibles opciones de procesamiento para otras personas con la misma afección.

Menos de 5 casos cada 10,000 personas

Las enfermedades raras son patologías que afectan a menos de 5,000 personas. Aunque cada enfermedad es rara, juntos, tienen un impacto en millones de pacientes en todo el mundo. Estas patologías generalmente se caracterizan por su alta complejidad clínica, la necesidad de un diagnóstico temprano y la falta de tratamientos específicos en la mayoría de los casos.

Alrededor del 80% de las enfermedades de baja prevalencia tienen origen genético y en el 75% de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que lo convierte en un problema de salud prioritario, especialmente en pediatría.

En la región de Murcia, se estima que el número de personas y residentes vivos de la región afectados por una enfermedad rara es de 80,207, lo que representa el 5.1% de la población regional.

Además de este evento, Murcia da la bienvenida al segundo congreso iberamericano de genética médica y medicina genómica del 7 al 10 de octubre, que reúne una amplia variedad de sociedades científicas, expertos y asociaciones de pacientes. Esta reunión tiene como objetivo actualizar el conocimiento y analizar los últimos avances en el diagnóstico, manejo y tratamiento de enfermedades genéticas, con particular énfasis en enfermedades raras.