Más de 107.000 personas reciben atención sanitaria a causa de una enfermedad rara en la Región de Murcia, lo que constituye el 7 por ciento de la población, según los datos correspondientes al año 2021 recogidos por el Sistema de Información de Enfermedades Raras.

De este total, el 52 por ciento son mujeres y el 48 por ciento son hombres. El número de enfermedades raras entre estas personas asciende a 135.020, lo que representa 881,6 casos por 10.000 habitantes, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, por lo que hay personas afectadas con más de una registrada.

El consejero de Sanidad, Juan José Pedreño, ha presentado hoy estos datos durante la inauguración del XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, celebrado en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), donde ha destacado que el trabajo que se realiza en la Región en relación con estos pacientes de enfermedades se basa en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, estructurado en 10 líneas estratégicas, 49 objetivos, 189 acciones, 177 indicadores y un sistema de evaluación de resultados.

Por grupos de enfermedades, las anomalías congénitas concentran el mayor número de casos (29,5 por ciento), seguidas de las enfermedades endocrinas, nutricionales, metabólicas e inmunes (14,5) y las del sistema nervioso (13,4). Además, el 32,5 por ciento de los afectados tiene reconocimiento oficial de discapacidad y el 12,4 por ciento tiene reconocimiento oficial de dependencia.

Pedreño explicó que en los últimos años se han desarrollado medidas en el ámbito sanitario, centradas en la atención integral de los pacientes con enfermedades raras y en la coordinación entre los diferentes servicios. Así, en atención primaria destaca la implantación de consultas no presenciales, lo que mejora la capacidad de diagnóstico rápido. En el ámbito hospitalario, destacamos el desarrollo de consultas interdisciplinares, iniciadas con dos grupos de enfermedades raras: las displasias ectodérmicas y las displasias óseas.

A ello se suma la incorporación de la enfermera gestora de casos, las consultas telefónicas con otros hospitales y la mejora de las aplicaciones de la historia clínica del paciente.

Otros programas y recursos terapéuticos

Por otro lado, el Servicio Murciano de Salud continúa trabajando en el Programa de pacientes crónicos complejos con enfermedades raras pediátricas y en la Unidad de Hospitalización Domiciliaria y Paliativos de Pediatría. Par ailleurs, des travaux sont en cours sur l’élaboration de protocoles de coordination en matière de santé mentale de l’enfant et de l’adolescent avec la section de génétique médicale, l’unité d’hospitalisation de court séjour et le centre de salud mental.

En la etapa prenatal se registraron importantes mejoras en la detección y diagnóstico genético de enfermedades raras, se amplió la cartera de servicios y se obtuvo la acreditación por ENAC del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que actualmente desarrolla tres programas de tratamiento. …que abordan todas las áreas del análisis genético, anomalías cromosómicas, enfermedades metabólicas hereditarias y alteraciones moleculares, incluido el cáncer hereditario.

En cuanto a recursos terapéuticos y desde el ámbito de Farmacia, se ha mejorado al acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para pacientes con enfermedades raras, y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial el siguiente. El área de investigación también fue impulsada con la creación e implementación del Programa de Monitoreo y Evaluación de Medicamentos Sujetos a Evaluación de Resultados en Salud.

Asimismo, se fomenta la implementación de proyectos de investigación sobre epidemiología, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Destacan, entre otras, la investigación sobre medicamentos huérfanos y el estudio de la discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma).

SONIDO: Declaraciones del Ministro de Salud, Juan José Pedreño, con motivo del XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras.