La Región de Murcia es una de las comunidades autónomas a la vanguardia, junto con Galicia, en la detección precoz de enfermedades raras gracias al programa de cribado neonatal, que se ofrece aquí y a la población de la ciudad autónoma de Melilla y se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca.

Actualmente, en la Región se detectan un total de 44 enfermedades raras mediante la “prueba del talón” en recién nacidos.

La tecnología de espectrometría de masas en tándem, implementada desde 2007, permite la detección eficiente de 39 enfermedades, de las cuales 20 son diagnósticos obligatorios y 19 se identifican mediante diagnóstico diferencial de la primera.

La estrategia diagnóstica regional incluye la detección de otras enfermedades como deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

El consejero de Sanidad, Juan José Pedreño, presentó estos datos durante la inauguración del ‘VIII encuentro WorkER’ sobre investigación y humanización en enfermedades raras, organizado por la asociación D’Genes y que se había celebrado en el Hospital Virgen de la Arrixaca.

Pedreño explicó que el objetivo de este centro de bioquímica es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas y constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

Los análisis genéticos y genómicos que se realizan en sus tres laboratorios, Citogenética, Metabolopatías (Genética Bioquímica) y Genética y Genómica Molecular, son fundamentales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, para la selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones. En materia de reproducción, es necesario, por tanto, vincularlos a un asesoramiento genético adecuado.

Cuidando la enfermedad

Más de 107.000 personas en la Región reciben atención sanitaria debido a una enfermedad rara, según datos de 2021 recopilados por el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras. Esta cifra representa el 7 por ciento de la población regional.

El número de enfermedades raras entre estas personas es de 135.020, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, ya que hay personas con más de una enfermedad rara.

En los últimos años se han desarrollado medidas en el ámbito sanitario, centrándose en la atención integral de los pacientes con enfermedades raras y la coordinación entre los diferentes servicios. En atención primaria destacamos la implantación de consultas no presenciales, que mejoran la capacidad de diagnóstico rápido, y a nivel hospitalario hay que destacar el desarrollo de consultas interdisciplinares que se iniciaron con dos grupos de enfermedades raras. : displasias ectodérmicas y displasias óseas.

También se trabaja en la coordinación de la salud mental de niños y adolescentes con la sección de genética médica, la unidad de hospitalización de corta duración y el centro de salud mental.

En cuanto a los recursos terapéuticos, desde al ámbito de Farmacia se ha mejorado al acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para los pacientes con enfermedades raras y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial el siguiente. El área de investigación también fue impulsada con la creación e implementación del Programa de Monitoreo y Evaluación de Medicamentos Sujetos a Evaluación de Resultados en Salud.

En investigación se fomenta la realización de proyectos de investigación sobre epidemiología, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Destacan, entre otros, la investigación sobre medicamentos huérfanos, el estudio de la discapacidad intelectual y las anomalías congénitas mediante la tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma).

Declaraciones del Ministro de Sanidad, Juan José Pedreño, sobre la investigación y humanización de las enfermedades raras.