Salud: La Región lleva a cabo el programa de cribado neonatal más amplio de España
El personal del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de Arrixaca está a cargo del Programa de Cribado Neonatal
Consejos de salud. 15 de abril de 2024
La Región lleva a cabo el programa de cribado neonatal más amplio de España
La estrategia de diagnóstico, impulsada por el Gobierno regional, incluye la detección de 44 enfermedades raras
La Región de Murcia lleva a cabo desde 1979 el Programa de Cribado Neonatal, el mayor de España, ofrecido a la población de la Comunidad y de la ciudad autónoma de Melilla, con un alto rendimiento en la detección y diagnóstico de estas alteraciones.
De esta forma, la Región es una de las comunidades autónomas a la vanguardia en la detección precoz de enfermedades raras, a través del Programa de Cribado Neonatal, que se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen. Arrixaca. Actualmente detecta un total de 44 enfermedades raras mediante la “prueba del talón” en recién nacidos.
Este centro de bioquímica para la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.
La tecnología de espectrometría de masas en tándem permite la detección eficiente de 39 enfermedades, de las cuales 20 son diagnósticos primarios y 19 se identifican mediante diagnóstico diferencial de las primeras, lo que coloca a la Región a la vanguardia de este tipo de tamizaje a nivel nacional.
La estrategia diagnóstica, impulsada por el Gobierno regional, incluye la detección de otras enfermedades como deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), tramitó en 2022 un total de 11.715 solicitudes de distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes.
Cada año las solicitudes aumentan, debido al mejor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras y a la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la clínica.
El Centro también desarrolla el programa de tamizaje neonatal, conocido como “prueba del talón”, para la detección temprana de ciertos errores congénitos endocrinos y metabólicos. Gracias al diagnóstico precoz de estas enfermedades es posible la intervención sanitaria antes de su aparición. De esta forma se evitan daños neurológicos en los bebés, se reduce la morbilidad y mortalidad de la población infantil así como las posibles discapacidades asociadas. En 2022 recibió 14.261 muestras para este estudio.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, centro sanitario para el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades germinales de origen genético (incluido el cáncer hereditario), cuenta con más de 48 años de experiencia y está acreditado desde hace 10 años por la norma europea UNE- EN ISO 15189.
Su: Declaraciones del Ministro de Sanidad, Juan José Pedreño, sobre las pruebas de cribado neonatal que se realizan en la Región de Murcia.
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