UMU: Científicos de la UMU y el IMIB exploran un nuevo tratamiento para enfermedades genéticas raras

La Universidad de Murcia (UMU) y el Instituto Murciano de Investigaciones Biosanitarias (IMIB) han conseguido resultados excepcionales en la investigación de dos enfermedades genéticas raras y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y la neutropenia congénita. Desarrollaron aptámeros -secuencias de ADN o ARN que pueden adoptar diferentes formas y actuar de forma similar a los anticuerpos, como un aguijón con gran capacidad de unirse a componentes celulares específicos- que activan la formación de células sanguíneas implicadas en la primera respuesta de la sistema inmunitario. Los resultados de este innovador estudio ofrecen una gran esperanza para las personas afectadas por estas patologías.

La disqueratosis congénita es una enfermedad excepcionalmente rara que afecta aproximadamente a un caso entre un millón de personas. Ses symptômes sont la présence d’anomalies au niveau des ongles, de la peau et des muqueuses, mais ils peuvent entraîner un risque considérablement accru de développer des problèmes médicaux graves, tels qu’une insuffisance médullaire, nécessaire pour lutter contre les infections, et el cáncer.

Las neutropenias congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan a un número aún mayor de individuos, con una incidencia de entre tres y ocho casos por millón de personas. Los pacientes con neutropenia congénita grave son particularmente vulnerables a infecciones recurrentes que ponen en peligro la vida, que pueden variar desde infecciones de oído y gingivitis hasta neumonía. Esta carga de enfermedad puede acompañar siempre al individuo, afectando significativamente su calidad de vida y la de sus familiares, por lo que requiere de un diagnóstico precoz y atención médica especializada.

Intolerancia al tratamiento

El tratamiento de estas enfermedades raras puede marcar una diferencia sustancial en la calidad de vida de los pacientes. Para la neutropenia congénita, el tratamiento principal es la administración diaria de G-CSF, que reduce la frecuencia y gravedad de las infecciones. Sin embargo, aproximadamente el 10% de los pacientes no responden a este tratamiento y continúan enfrentando un alto riesgo de infecciones bacterianas graves. “La recurrencia de brotes febriles en los niños puede tener consecuencias dramáticas en la calidad de vida general de los pacientes y sus cuidadores, interfiriendo negativamente en la asistencia al colegio o en las actividades diarias, y puede generar un profundo sentimiento de frustración en las familias”, explica Victoriano Mulero, investigador en la UMU. Méndez y Francisca Alcaraz-Pérez, del IMIB.

Sin embargo, el equipo de investigación de la UMU-IMIB logró hacer de los aptámeros una posible solución a estas enfermedades raras y complejas: “Nuestro equipo ha trabajado incansablemente para encontrar soluciones innovadoras para las personas que viven con disqueratosis congénita o con neutropenia congénita. Un enfoque muy específico que podría revolucionar el tratamiento de la neutropenia”, afirma la bióloga María Luisa Cayuela Fuentes, investigadora principal del estudio.

Aunque la investigación, cuya primera autora es la Dra. Elena Martínez Balsalobre, aún se encuentra en sus primeras etapas, los resultados ofrecen una gran esperanza para los pacientes y sus familias. Los próximos pasos son perfeccionar aún más la terapia basada en aptámeros y realizar ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficacia en humanos. Este interesante estudio destaca la urgente necesidad de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en estas enfermedades más allá de los tratamientos paliativos. La atención médica especializada, el acceso a terapias efectivas y la investigación continua son esenciales para mejorar la calidad de vida y las perspectivas de estos pacientes en su lucha contra estas enfermedades raras.